English

Pratite nas na Facebooku

PROfertyl 2016

Dijagnostika

 ostali članci
  

Upale mokraćne cijevi u muškaraca (1. dio)

  

Ultrazvuk abdomena

  

Suvremena dijagnostika virusnih hepatitisa

svi članci »

Dijagnostika

Genetičko testiranje sklonosti tumoru dojke i/ili jajnika

Podijeli

Autor:
dr. sc. Sonja Levanat, znanstvena savjetnica
objavljeno u broju 60 (06/08)

Pozitivan rezultat ne znači da osoba ima rak niti da će ga sa sigurnošću dobiti, nego samo predstavlja upozorenje

Ako se uzme u obzir da je rak dojke najčešći zloćudni tumor u žena (odmah iza bolesti srčano-žilnog sustava), od kojeg svake godine u Hrvatskoj obolijeva 2300 osoba, a njih više od 900, nažalost, i umire, te da od raka jajnika godišnje oboli 490 novih žena, a gotovo 300 umre, onda je razumljivo kako je genetičko testiranje važan korak u borbi protiv tih zloćudnih bolesti. Prema statističkim podacima, između 10 i 20 posto svih slučajeva raka dojke i jajnika su nasljedni.

Genetičko testiranje za otkrivanje sklonosti obolijevanja od raka dojke i/ili jajnika u svijetu se provodi već desetak godina, a odnedavno je dostupno i u Hrvatskoj u laboratoriju Ruđer-Medikol dijagnostike pri Institutu Ruđer Bošković u Zagrebu. Postupak je razradila grupa znanstvenika zahvaljujući tehnološkom projektu Ministarstva znanosti i športa, specijalizaciji u inozemstvu i suradnji sa sličnim inozemnim institucijama. U opremu je uloženo više od milijun kuna i uspostavljena je suradnja s liječnicima, tako da je sve spremno za testiranje. Iskustva koja su mladi znanstvenici stjecali usvajanjem novih tehnologija i postupaka moći će se primjenjivati i za druga genetička oboljenja.


Članovi tima laboratorija Ruđer Medikol dijagnostike su: dr. sc. Sonja Levanat; Maja Čretnik, dipl. ing.; Vesna Musani, dr. sc.; Mirela Levačić Cvok dipl. prof. ; Petar Ozretić, dipl. ing.

Naslijeđeni rizik

Genetičko testiranje na rak dojke i jajnika namijenjeno je samo osobama koje spadaju u rizičnu skupinu. Prema međunarodno važećim kriterijima, to su osobe koje imaju više bliskih srodnika s rakom dojke ili jajnika, nekoliko članova obitelji s rakom obiju dojki ili u obitelji imaju rak dojke u više od jedne generacije, osobe koje u obitelji imaju rak dojke prije 50. godine života ili obostrani rak jajnika prije 40. godine, osobe koje imaju muškog srodnika s rakom dojke te oni kod kojih više članova obitelji ima mutacije u genima BRCA1 (BReast CAncer Gene 1) i BRCA2 (BReast CAncer Gene 2). (slika - shematski prikaz gena BRCA1 i BRCA 2)

Ove gene svatko od nas nosi u sebi, i to u dvije kopije - jedna je naslijeđena od majke, a druga od oca. Oba su gena vrlo važna. Glavna im je uloga u popravcima oštećenja deoksiribonukleinske kiseline i važni su za funkcioniranje stanica i organizma u cjelini. Ako nisu mutirani, ne uzrokuju nikakvu bolest, ali ako postoji mutacija, ne mogu obavljati svoju jako važnu funkciju. Katkad su u tim genima prisutne i naslijeđene mutacije koje mogu uzrokovati nastanak bolesti, među ostalim i rak jajnika i dojke.
Povećan rizik od raka dojke i jajnika prisutan je samo kod onih osoba koje naslijede pogrešku (mutaciju) u jednom ili oba gena BRCA1 i BRCA2, što je danas moguće otkriti genetičkim testiranjem. Svaki od roditelja može prenijeti na potomstvo mutaciju u BRCA genima. Zbog toga je kod određivanja genetskog rizika važno obuhvatiti cjelokupnu obiteljsku povijest bolesti za rak dojke i jajnika, bilo s majčine, bilo s očeve strane. Ako su majka ili otac nositelji mutacije, vjerojatnost da će i dijete naslijediti istu mutaciju je 50 posto, neovisno o spolu djeteta. To ne znači da će i dijete razviti rak, nego da ima naslijeđen gen s mutacijom i time potencijalno veći rizik obolijevanja.

Osim za rak dojke, promjene u tim genima mogle bi poslužiti i kao rani pokazatelj mogućeg razvoja raka jajnika, jer je tu vrstu raka vrlo teško otkriti s obzirom na to da nema odgovarajućih ranih pokazatelja, nego se vrlo često otkrije tek u kasnoj i teže izlječivoj fazi.

Genetičko savjetovanje

Preduvjet da bi se uopće pristupilo testiranju je genetičko savjetovanje, tijekom kojeg liječnik internist ili onkolog na temelju razgovora i anamneze utvrđuje ima li smisla raditi testiranje kod određene osobe i objašnjava što bi za nju značio pozitivan rezultat. Liječnik također procjenjuje je li za tu osobu uopće dobro da zna kako pripada u visoko rizičnu skupinu, jer na neke ljude to može djelovati umirujuće i motivirati ih da se zaštite redovitim kontrolama, a drugima izaziva stres i paniku te im može nanijeti više štete nego koristi. Uz to se popunjava upitnik iz kojeg je vidljivo postoje li čimbenici koji upućuju na to da je netko kandidat za testiranje. Na kraju osoba mora dati i pismeni pristanak.

Kako se provodi testiranje

Postupak testiranja sastoji se od vađenja krvi u ambulanti, koja se potom šalje na analizu u laboratorij Ruđer-Medikol dijagnostike. Riječ je o vrlo složenim postupcima kojima se analizira dio molekule deoksiribonukleinske kiseline koja se nalazi u jezgri stanica. Analiza se radi iz leukocita koji se izdvoje iz krvi, iz kojih se potom izdvaja vrlo mali dio molekule deoksiribonukleinske kiseline koji se odnosi na BRCA1 i BRCA2 gene, koji se dalje analizira. Konačan rezultat pokazuje ima li osoba promjene u tim genima, što se povezuje s mogućnošću nastanka raka.

Pozitivna mutacija povećava rizik

Brojna istraživanja pokazala su da žene s mutacijom bilo u BRCA1 ili BRCA2 genu imaju 87-postotni rizik za nastanak raka dojke i 44-postotni rizik za nastanak raka jajnika do sedamdesete godine života, dok kod opće populacije taj rizik iznosi svega osam posto.

Žene kojima je dijagnosticiran rak dojke, a nositeljice su mutacija, rizik za razvoj drugoga primarnog karcinoma dojke u sljedećih 10 godina je 64 posto, a za rak jajnika 16 posto.

Rak dojke može se pojaviti i kod muškaraca, ali je kod njih rizik sto puta manji. Muškarci s BRCA mutacijom imaju vjerojatnost za razvoj raka dojke pet do 10 posto, dok kod muškarca koji nemaju mutacije ta vjerojatnost iznosi samo 0.1 posto. Kod muškaraca nosioca mutacija postoji i povećan rizik za rak prostate u mlađoj životnoj dobi, koji do sedamdesete godine života raste do 16 posto.

Važno je istaknuti da pozitivan rezultat ne znači da osoba ima rak niti da će ga sa sigurnošću dobiti, nego samo predstavlja upozorenje da pripada skupini s vrlo visokim rizikom te da se treba češće kontrolirati i rigoroznije pridržavati preventivnih mjera.


U većini europskih zemalja za osobe koje spadaju u rizičnu skupinu troškove testiranja pokriva njihovo zdravstveno osiguranje. U nas se pak zasad može obavljati samo o vlastitom trošku, po cijeni od 13.350 kuna, no postupak pregovora s HZZO-om je pri kraju i očekuje se da bi za koji mjesec za određenu skupinu pacijenata troškove takvog testiranja moglo pokrivati zdravstveno osiguranje.