English

Pratite nas na Facebooku

PROfertyl 2016

Dijagnostika

 ostali članci
  

Masnoće u krvi

  

Probir za Downov sindrom

  

KKS - kompletna krvna slika

svi članci »

Dijagnostika

Poremećaji sinteze hemoglobina

Podijeli

Autor:
mr. sc. Vladimira Preden-Kereković, spec. medicinske biokemije, voditelj Biokemijskog odjela: uže područje - hemoglobinopatije
objavljeno u broju 29 (4/03)

Poremećaji sinteze hemoglobina

Hemoglobinopatije obuhvaćaju izuzetno raznoliku grupu genetski determiniranih poremećaja u sintezi i strukturi hemoglobina. S obzirom na prirodu poremećaja, mogu se svrstati u tri skupine:

  • kvantitativni poremećaji ili talasemije
  • kvalitativni poremećaji ili strukturne varijante hemoglobina (abnormalni hemoglobin)
  • poremećaji nastali zbog zatajivanja mehanizma prijelaza sinteze fetalnog u adultni hemoglobin (urođena trajna sinteza fetusnog hemoglobina)

Kvantitativni poremećaji
ili talasemije

Talasemije obuhvaćaju raznoliku grupu prirodno nastalih nasljednih mutacija, čija je osobina abnormalna funkcija globinskog gena. Manifestira se smanjenom ili izostalom sintezom jednog ili više globinskih lanaca hemoglobina, što dovodi do promjene količine fiziološki normalnih hemoglobina (HbA2 i HbF). Poremećaj se može naslijediti od jednog (heterozigotni oblik) ili oba roditelja (homozigotni oblik). Najčešće se otkriva kod rutinskog određivanja krvne slike. Krvna slika i prateći klinički simptomi jako sliče onima kod anemije uslijed manjka željeza (sideropenija), što navodi liječnika da u svrhu diferencijalne dijagnoze traži dodatne pretrage za kvantitativno određivanje HbA2 i HbF.

Kvalitativni poremećaji ili strukturne hemoglobinske varijante

Za nastanak hemoglobinskih varijanti odgovorni su različiti genetski mehanizmi koji dovode do zamjene jedne aminokiseline u polipeptidnom lancu hemoglobinske molekule. Ovisno o mjestu i vrsti zamijenjene aminokiseline, do danas je poznato preko 800 hemoglobinskih varijanti. Metode otkrivanja su mnogostruke.

Nasljedna trajna sinteza fetusnog hemoglobina

To je raznolika grupa nasljednih poremećaja u sintezi fetusnog hemoglobina. Osobina ovih stanja je povećana sinteza HbF, ali bez talasemijskog fenotipa.

Određivanje hemoglobina u krvi

Kakva je to pretraga?

To je specijalistička pretraga pomoću koje se mogu dijagnostički diferencirati hipokromne mikrocitne anemije.

Kako se treba prirediti?

Nije potrebna posebna priprema. Preporučuje se uzimanje uzorka krvi ujutro na tašte. Oduzimaju se dvije epruvete krvi -jedna epruveta krvi s antikoagulansom i jedna kemijska epruveta.

Kako se i zašto izvodi?

HbA2 se može vrlo jednostavno odrediti kromatografijom i elektroforezom. HbF se određuje alkalnom denaturacijom i elektroforezom.
Osim toga, obvezno se radi kompletna krvna slika, u kojoj je uočljiv povišen broj eritrocita, snižen hemoglobin i nizak MVC. U razmazu periferne krvi uočljivi su mali i prazni eritrociti. Obvezno se još određuju retikulociti, bilirubin i željezo. Određivanje željeza važno je zbog sličnosti krvne slike i kliničkih simptoma anemiji zbog manjka željeza i posljedično najčešće greške da se takvi pacijenti tretiraju željezom. Kod talasemija terapija željezom ne samo da nije potrebna, nego je i štetna, jer ti pacijenti imaju normalnu koncentraciju željeza.

Postoji li opasnost od izvođenja pretrage?

Ne postoji.

Treba li nakon pretrage što poduzeti?

Kada se dijagnostički potvrdi da se radi o jednom od navedenih stanja, to se mora imati na umu cijeli život. Zašto? Zato što su to poremećaji koji se ne mogu izliječiti. Važno je ne uzimati željezo, jer je to u ovom slučaju kontraindicirano. Osim toga, kod planiranja roditeljstva posebno je važno da se kod drugog partnera takav poremećaj isključi, kako dijete ne bi naslijedilo poremećaj od oba roditelja, a što bi moglo imati teške posljedice.

Koliko se čeka nalaz?

Za rutinsko dokazivanje hemoglobinopatija potrebno je 2-3 dana. Kada se dokaže prisutnost abnormalnog hemoglobina, za njegovu točnu identifikaciju potrebne su dodatne visokodiferentne pretrage koje traju duže.