Prirođene srčane greške

Dječje zdravlje / Pedijatrija prof. dr. sc.   Ivan Malčić dr. med., spec. pedijatar, subspec. pedijatrijske kardiologije

Rano prepoznavanje prirođenih srčanih grešaka intrauterino pridonosi boljoj skrbi za dijete i trudnicu, a neke bolesti mogu se već tada liječiti

Srčane bolesti u djece učestalije su negoli se to u laičkom svijetu pretpostavlja, a zahvaćene su sve dobne skupine, uključujući i fetus. Osim djece s prirođenim srčanim greškama (PSG), koje su najčešće, pedijatrijski kardiolozi zbrinjavaju i brojnu djecu s kardiomiopatijama, aritmijama, arterijskom hipertenzijom, stečenim srčanim bolestima i srčanim bolestima koje su pridružene bolestima drugih organa i organskih sustava.

Sama struka posljednjih desetljeća doživjela je eksponencijalnu progresiju u znanjima i vještinama, a zahvaljujući tome više od 90 posto djece preživljava i prelazi u odraslu dob. Kako je riječ o kroničnim bolesnicima, s vremenom se pojavio javnozdravstveni problem koji se zove "odrasli s prirođenim srčanim greškama" (OPSG; engl. Grow up congenital heart - GUCH). Čini se da ovog problema naše društvo još nije svjesno, pa je i ovaj članak prilika da se poboljša svijest o srčanim bolestima u djece.

Situacija u svijetu i Hrvatskoj

Danas se i o prirođenim srčanim greškama govori kao o globalnom problemu, osobito stoga što je ova struka u posljednjih 50 godina u cijelom svijetu doživjela nevjerojatan napredak, od spoznaja o njihovu nastanku do dijagnostičkih i terapijskih metoda. Uz to, valja istaknuti načelo u pedijatrijskoj kardiologiji da se svaka prirođena srčana greška može liječiti. S druge strane, neovisno o visokim standardima u razvijenim zemljama, od otprilike milijun djece koja se tijekom godine rode sa srčanim greškama, njih više od 90 posto ne primi odgovarajuću medicinsku skrb.

Tek je 2006. osnovano Svjetsko udruženje za pedijatrijsku i kongenitalnu srčanu kirurgiju koje promovira daljnji napredak na globalnoj razini. Njegova osnovna misija je promovirati najvišu kakvoću u zbrinjavanju djece s prirođenim srčanim greškama, od fetalne do odrasle dobi, bez obzira na ekonomski status bolesnika, s naglaskom na potrebu za odličnom edukacijom, znanstvenim pristupom i podjednakim dijagnostičkim i terapijskim uslugama za sve.

Da bismo mogli razmatrati doprinos epidemioloških studija u razumijevanju genetike prirođenih srčanih grešaka, valja utvrditi neke osnovne definicije, odnosno znati da incidencija predstavlja broj novooboljelih u jedinici vremena u određenoj populaciji, a prevalencija označava broj oboljelih u svakome trenutku, odnosno razliku između incidencije i broja umrlih od određene bolesti u vremenskoj jedinici.
 

Od kasnih sedamdesetih godina prošlog stoljeća do danas u svijetu je provedeno samo oko 70 epidemioloških populacijskih studija o tom problemu koje su objavljene u literaturi. Među njima se ističu EUROCAT (European registry of congenital anomalies and twins) studija (populacijski registar započet 1979. godine, koji obuhvaća 21 regionalni centar u 11 europskih zemalja i 240.000 porođaja godišnje, s razvijenim i testiranim upitnikom za kvantitativnu registraciju) te BWIS studija (Baltimor-Washington-Infant-Study, 1981. - 1989.), koja je definirana kao populacijsko-etiološka studija, s upitnikom o genetici, socio-demografiji, medicinsko-opstetričkim podacima, o izloženosti okolišnim čimbenicima i lijekovima, o ocjeni rizika i prevenciji prirođenih srčanih grešaka. Među njima su i dvije velike hrvatske epidemiološke studije (1995. - 2000. i 2002. - 2007.), od čega je prva samo populacijska, a druga je i klinička epidemiološka (uključuje i podatke o ishodu bolesti).

Uz raspravu o kriterijima po kojima se epidemiološke studije provode, zaključno se može reći da se na 100 porođaja rađa jedno dijete s prirođenom srčanom greškom. To znači da se u Hrvatskoj rađa oko 400 takve djece godišnje, s tim da se oko 30 posto djece predlaže za operaciju već tijekom prve godine života.

Zbog činjenice da epidemiološke studije na globalnom planu pokazuju gotovo podjednaku učestalost prirođenih srčanih grešaka, smatra se da su genetski (unutarnji) čimbenici glavni razlog tih bolesti, a da je utjecaj okolišnih čimbenika gotovo zanemariv. Ipak, neki okolišni čimbenici spominju se kao mogući uzroci (primjerice antiepileptici), dok je nedostatak nekih vitamina u organizmu majke (na primjer folne kiseline) razlogom učestalije pojave te bolesti. Stoga se danas provodi prevencija upravo davanjem folne kiseline trudnicama u perikoncepcijskom razdoblju (dva mjeseca prije i dva mjeseca nakon začeća).

Važnost ranog prepoznavanja prirođenih srčanih grešaka, in utero

Prvi otkucaj srca može se registrirati već s 22 dana intrauterinog života. Kompletan razvoj srca završava u 42. danu trudnoće, po čemu se vidi da je dinamika razvoja izuzetno velika. Razvoj srca prožima se s razvojem drugih organa i organskih sustava, tako da u 15 do 20 posto djece s prirođenom srčanom greškom postoje i pridružene anomalije drugih organskih sustava.

Fetalno razdoblje počinje nakon navršenog 12. tjedna trudnoće. Već u ranoj fetalnoj dobi srčane strukture se mogu raspoznati fetalnim ultrazvučnim pregledom, a poslije 18. tjedna trudnoće senzitivnost fetalne ehokardiografije postaje vrlo visoka. Rano prepoznavanje prirođenih srčanih grešaka intrauterino pridonosi boljoj skrbi za dijete i trudnicu, a neke bolesti mogu se već tada liječiti (prevencija razvoja kompletnog atrioventrikularnog bloka kod žena sa sistemskim reumatskim bolestima, liječenje paroksizmalne supraventrikularne tahikardija sa ili bez fibrilacije/undulacije atrija, intervencijska dilatacija kritične aortalne stenoze).

Uz brojne indikacije zbog kojih se trudnice upućuju na fetalni kardiološki pregled, nalaze se i trudnice sa šećernom bolešću ili gestacijskim dijabetesom, i to radi prevencije razvoja takozvane dijabetičke kardiomiopatije.
 
Transpozicija velikih krvnih žila dijagnosticirana fetalnom ehokardiografijom (UZV): aorta izlazi iz desne, a plućna arterija iz lijeve klijetke - greška zbog koje je nemoguć život bez odgovarajuće skrbi 

Fetalna kardiološka služba organizirana je u našoj zemlji u okviru Klinike za pedijatriju KBC-a Zagreb, s oko 750 do 800 pregleda godišnje, dajući značajan doprinos u zaštiti perinatalnog obolijevanja (morbiditeta) i smrtnosti (mortaliteta). S obzirom na to da je danas moguća prenatalna dijagnoza (u trudnoći) i najsloženijih prirođenih srčanih grešaka, na taj način omogućena je najveća moguća zaštita djeteta neposredno nakon rođenja.

Transport i rano zbrinjavanje u neonatološkoj jedinici

Pravodobno prepoznavanje i rano zbrinjavanje djece sa srčanim bolestima preduvjeti su za njihovo preživljavanje i izbjegavanje teških komplikacija, kao što je oštećenje središnjega živčanog sustava. Pedijatrijski kardiolozi najnesretniji su kad izliječe srčanu bolest iza koje zaostanu posljedice u središnjem živčanom sustavu. Stoga je od neobične važnosti edukacija pedijatara u rodilištima, koji su u stanju na vrijeme dijagnosticirati srčanu bolest. Rano i odgovarajuće zbrinjavanje takve djece, kao i njihov pravilan transport u tercijarne centre koji su u stanju dalje zbrinuti srčanu bolest djeteta, od golemog je značenja.

U cijeloj Hrvatskoj postoji mreža educiranih pedijatrijskih kardiologa i neonatologa koji na vrijeme upućuju djecu u Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju Klinike za pedijatriju KBC-a Zagreb, gdje se djeca izvode iz životne opasnosti i dijagnostički zbrinuta predlažu za daljnje terapijske postupke.

Preživljavanje i kvaliteta života djece s prirođenim srčanim greškama

U pedijatrijskoj kardiologiji prevladava stav da se svaka prirođena srčana greška (PSG) može liječiti. Tome je pridonijela pojava prostaglandina i rane intervencije u laboratoriju za kateterizaciju srca, a očituju se kao balonska atrioseptostomija i rana dilatacija kritičnih valvularnih stenoza (aortalne i pulmonalne). Zahvaljujući nevjerojatnim vještinama kardijalnih kirurga, i najsloženije srčane greške, kao što je transpozicija velikih krvnih žila, mogu se liječiti u jednom operacijskom aktu, a kompleksne u nekoliko operacijskih postupaka.

Danas je moguće postići solidnu kvalitetu života i u djece koja su rođena samo s "pola srca" (sindrom hipoplastičnoga desnog i hipoplastičnoga lijevog srca). Valja spomenuti da je zbrinjavanje i uredno liječenje takve djece vezano uz opsežan timski rad, gdje uz pedijatrijskog kardiologa u liječenju sudjeluju neonatolozi, kardijalni kirurzi, anesteziolozi, perfuzionisti, transfuziolozi i drugi, dok je educiran sestrinski kadar nezamjenjiv u njezi takve djece.

Moguće poslijeoperacijske komplikacije danas se mogu premostiti suvremenim metodama liječenja na sustavu ECMO (ekstrakorporalna membranska oksigenacija), elektroterapijom (elekterostimulacija, resinhronizacija), zaštitom od infekcija rezervnim antibioticima i hemodijalizom.

Ovdje nije moguće nabrojati sve profile stručnjaka koji sudjeluju u zbrinjavanju djece s prirođenim srčanim greškama i drugim srčanim bolestima, ali se može reći da se ove bolesti mogu liječiti samo u centrima u kojima postoje svi spomenuti (i nespomenuti) profili stručnjaka. Stoga se svugdje u svijetu nastoji organizirati jedan takav centar na tri i pol do četiri milijuna stanovnika, što je za Hrvatsku idealno. Svaka disperzija je nerazumna i smanjuje kvalitetu liječenja. No, kako svjesnost o ovom problemu u našoj sredini još nije u cijelosti sazrela, postoje nerazboriti pokušaji disperzije kompetencija.

U razvijenim zemljama teži se da smrtnost djece s prirođenim srčanim greškama bude ispod pet posto te da prosječan boravak djeteta nakon operacije u intenzivnoj njezi ne traje više od 21 dan. Iako smo u našim uvjetima postigli navedene kriterije, dio bolesnika s najtežim greškama još uvijek upućujemo u neke inozemne centre. Pritom se pridržavamo propisanih kriterija po kojima se određuje složenost same greške i operacijskog pristupa.

Svi bolesnici koji su u dječjoj dobi operirani zbog srčane greške smatraju se kroničnim bolesnicima jer svaki od njih, a osobito oni sa složenim srčanim greškama, imaju sklonost pojavi kasnih komplikacija, kao što su teške aritmije, sindrom iznenadne smrti, sindrom gubitka bjelančevina, srčana insuficijencija i tako dalje.

Kvaliteta života ove djece može se objektivno izmjeriti i ergospirometrijski. Testovi opterećenja potrebni su i zbog profesionalne orijentacije, kad pacijent prelazi u odraslu dob. Velik broj djece sa složenim srčanim greškama operiran je na način da desna klijetka ima funkciju lijeve (operacija transpozicije po Senningu, Fontanova cirkulacija kod sindroma hipoplastičnoga lijevog srca, nebalansirani oblik AV-kanala i druge), pa se liječenje insuficijencije desne klijetke nameće kao velik problem koji u svojim brojnim aspektima još nije riješen. Nakon što se iscrpe sve konzervativne metode liječenja, najteži bolesnici predlažu se za transplantaciju srca (transplantacija srca u djece u Hrvatskoj započela je 2011. godine s dobrim uspjesima).

Zbog potrebe da se otklone komplikacije u ovih bolesnika, razvile su se brojne metode (radionuklidne metode, kompjutorizirana tomografija srca - CT, magnetska rezonancija - MR, elektrofiziologija i druge) koje liječnicima pomažu donijeti odgovarajuće odluke. Kako su aritmije najčešće komplikacije kod operiranih bolesnika s prirođenim srčanim greškama, neki bolesnici trebaju i elektroterapiju. Ona se očituje u tri osnovna oblika: ugradnja elektrostimulatora (ES), implantacija elektrokonverter defibrilatora (ICD) i terapija srčanom resinhronizacijom (CRT). Sve to svakako zahtijeva dodatna znanja i vještine kadra koji postaje sastavni dio timova koji zbrinjava djecu svih dobnih skupina, a sve češće i odrasle sa srčanim bolestima. Poseban problem u liječenju ovih kroničnih bolesnika je visoka cijena, zbog čega i osiguravajući fondovi sve više osjećaju financijski teret djece s prirođenim srčanim greškama i drugim srčanim bolestima.

 

Slika 1
Grafički prikaz zbrinjavanja djece sa srčanim bolestima od fetalne do odrasle dobi​
 

Kardiomiopatije kao dijagnostički i terapijski problem

Nakon prirođenih srčanih grešaka i aritmija, kardiomiopatije čine treću veliku skupinu srčanih bolesti. Nalaze se u svim dobnim skupinama kao primarne ili sekundarne srčane bolesti, a očituju se u tri osnovna oblika: dilatacijske, hipertrofične i restrikcijske. Postoje i entitetski oblici kardiomiopatija s posebnim karakteristikama

Najčešći razlog dilatacijskih kardiomiopatija je miokarditis, koji je sam za sebe poseban problem. Kardiomiopatije i aritmije su i razlog za pojavu sindroma iznenadne smrti u djeteta, koji se u velikog broja bolesnika ipak može prepoznati i spriječiti suvremenim metodama liječenja. Svaki od ovih problema mogao bi se posebno opisivati.

KVALITETA ŽIVOTA PREMA ROSSU - KLASIFIKACIJA

razred I - nema simptoma
razred II - blaga dispneja i znojenje u mirovanju, otežano hranjenje u dojenčadi te pojačana dispneja i znojenje kod veće djece
razred III - značajna dispneja i znojenje kod hranjenja u dojenčadi, prolongirano hranjenje (više od 15 minuta), značajna dispneja i znojenje kod veće djece
razred IV - simptomi kao što su tahidispneja, disanje s pomoćnom dišnom muskulaturom, znojenje i u mirovanju

* dispneja = otežano disanje
* tahidispneja = ubrzano i otežano disanje

Sa srčanom bolešću iz dječje u odraslu dob

Iako je učestalost srčanih bolesti u djece iz spomenutih razloga (genetika) stalno podjednaka, suvremene metode dijagnosticiranja i liječenja djece i s najsloženijim prirođenim srčanim greškama dovele su do ekspanzije populacije odraslih koji su preživjeli dječju dob sa srčanom bolešću.

U razvijenim zemljama prirođene srčane greške i druge bolesti srca koje su prenesene iz dječje u odraslu dob brojem su podjednake u obje dobne skupine (50:50). U Hrvatskoj imamo oko 10.000 odraslih koji su u dječjoj dobi liječeni zbog prirođenih srčanih grešaka i uspješno prevedeni u odraslu dob (preživljavanje više od 90 posto). Tome su pridonijeli sljedeći čimbenici: dijagnostika već u fetalnoj dobi, uredan transport novorođenčadi i odgovarajuće rano zbrinjavanje u neonatološkim jedinicama, poboljšanje operacijskih i intervencijskih tehnika, rana kompletna korekcija i smanjen perioperativni mortalitet, s povećanjem ranog i srednjeg preživljenja bolesnika.

Uzroci smrti koji se navode na prijelazu iz dječje u odraslu dob su kronična srčana insuficijencija (oko 25 posto), sindrom iznenadne srčane smrti uslijed aritmija (oko 20 posto), nekardijalni uzroci kao posljedica primarno kardijalne bolesti (oko 20 posto), tromboembolijske komplikacije, infektivni endokarditis i drugi uzroci (oko 30 posto).

Najčešći razlozi za hospitalizaciju odraslih s prirođenim srčanim greškama jesu aritmije i potreba za ponovnom procjenom kardijalnog statusa s dodatnim dijagnostičkim metodama (rekateterizacija srca, intervencije i reoperacije), ali i problemi sa zgrušavanjem krvi, infekcijama i koronaropatijama.

U svakom slučaju, možemo reći da pedijatrijski kardiolozi djeci sa srčanim bolestima omogućuju preživjeti inicijalnu kardiokiruršku operaciju i prvu godinu života, a stalnim praćenjem osiguravaju normalno djetinjstvo i adolescenciju, uz postupnu pripremu za odraslu dob.

Uzimajući sve u obzir, pedijatrijski kardiolozi dužni su svoja iskustva izmjenjivati s internistima kardiolozima i međusobno se prožimati u svojim znanjima i vještinama, a na korist ovih teških bolesnika. Ipak, valja reći da i državni zdravstveni sustav to treba shvatiti kao javnozdravstveni problem i u skladu s time pružiti potporu radi što kvalitetnijeg života kardiopata koji su iz dječje prešli u odraslu dob.

Izvor fotografije: Shutterstock

Datum objave članka: 1. 12. 2016.
izdvojeni proizvodi