VITILIGO: uloga okolišnih i genetskih čimbenika
Nova istraživanja vitiliga ukazuju kakav je utjecaj genetskog rizika, kao i korisnih promjena okoliša koje, svaka na svoj način, utječu na njegovu pojavnost kod osoba s genetskom predispozicijom
Par novih članaka istraživača s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Coloradu ukazuje da i genetski i okolišni čimbenici igraju značajnu ulogu u nastanku vitiliga, autoimune bolesti koja rezultira ograničenim poljima depigmentacije, tj. gubitka boje kože.
Iako su alati za znanstveno razumijevanje genetske osnove složene bolesti poput vitiliga napredovali, rezultati također pokazuju da uvijek postoje mnogi drugi još neidentificirani čimbenici koji pridonose nastanku vitiliga.
“Od svih složenih bolesti, vitiligo je možda najlakše riješiti. Kroz godine prethodnih studija identificirali smo ono što bi se moglo nazvati 'popisom dijelova vitiliga' od 50 uobičajenih gena/varijanti rizika.", rekao je viši autor dr. Richard A. Spritz, direktor Programa humane medicinske genetike i profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Coloradu.
Spritz i njegovi koautori pregledali su dvije vrste slučajeva vitiliga - simpleks i multipleks. U većini slučajeva, vitiligo se pojavljuje u osoba bez obiteljske povijesti bolesti, i to su jednostavni slučajevi (simplex). Ako kod oboljelog postoje i drugi članovi obitelji s vitiligom, tada govorimo o složenom slučaju (multiplex).
Iako su alati za znanstveno razumijevanje genetske osnove složene bolesti poput vitiliga napredovali, rezultati također pokazuju da uvijek postoje mnogi drugi još neidentificirani čimbenici koji pridonose nastanku vitiliga.
“Od svih složenih bolesti, vitiligo je možda najlakše riješiti. Kroz godine prethodnih studija identificirali smo ono što bi se moglo nazvati 'popisom dijelova vitiliga' od 50 uobičajenih gena/varijanti rizika.", rekao je viši autor dr. Richard A. Spritz, direktor Programa humane medicinske genetike i profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Coloradu.
Spritz i njegovi koautori pregledali su dvije vrste slučajeva vitiliga - simpleks i multipleks. U većini slučajeva, vitiligo se pojavljuje u osoba bez obiteljske povijesti bolesti, i to su jednostavni slučajevi (simplex). Ako kod oboljelog postoje i drugi članovi obitelji s vitiligom, tada govorimo o složenom slučaju (multiplex).
Genetski rizik za razvoj vitiliga veći u multipleks obiteljima nego u simpleks slučajevima
Rad Spritza i njegovih koautora, objavljen u znanstvenom časopisu American Journal of Human Genetics, kombinira 50 uobičajenih varijanti rizika razvoja vitiliga kako bi se napravio vitiligo "genetski rezultat rizika", a zatim uspoređuje slučajeve simpleksa i multipleksa.
"Rad bi se mogao nazvati prvim poglavljem 'priručnika za vitiligo'", rekao je Spritz. "Otkrili smo da je rezultat genetskog rizika za razvoj vitiliga veći u multipleks obiteljima nego u simpleks slučajevima, odnosno što je više zahvaćenih članova obitelji, to je rizik nastanka vitiliga veći. Vitiligo u multipleks obiteljima i simpleks u slučajevima je u osnovi jednak, ali obitelji s više oboljelih članova imaju veći genetski rizik. To znači da će liječenje vjerojatno biti učinkovito u obje vrste slučajeva."
Ovo saznanje komplicira sposobnost znanstvenika i liječnika da predvide tko bi mogao biti zahvaćen vitiligom. Čini se da jednostavni i složeni slučajevi uglavnom uključuju iste temeljne genetske varijante, pri čemu različiti pacijenti imaju samo različite kombinacije varijanti genetskog rizika. Taj podatak komplicira upotrebu prediktivne personalizirane medicine za dijagnosticiranje i liječenje složenih bolesti, navodi Spritz, jer se čini da ne postoje genetski definirane podskupine pacijenata s različitom temeljnom biologijom koje bi mogle različito reagirati na personalizirane tretmane.
"Rad bi se mogao nazvati prvim poglavljem 'priručnika za vitiligo'", rekao je Spritz. "Otkrili smo da je rezultat genetskog rizika za razvoj vitiliga veći u multipleks obiteljima nego u simpleks slučajevima, odnosno što je više zahvaćenih članova obitelji, to je rizik nastanka vitiliga veći. Vitiligo u multipleks obiteljima i simpleks u slučajevima je u osnovi jednak, ali obitelji s više oboljelih članova imaju veći genetski rizik. To znači da će liječenje vjerojatno biti učinkovito u obje vrste slučajeva."
Ovo saznanje komplicira sposobnost znanstvenika i liječnika da predvide tko bi mogao biti zahvaćen vitiligom. Čini se da jednostavni i složeni slučajevi uglavnom uključuju iste temeljne genetske varijante, pri čemu različiti pacijenti imaju samo različite kombinacije varijanti genetskog rizika. Taj podatak komplicira upotrebu prediktivne personalizirane medicine za dijagnosticiranje i liječenje složenih bolesti, navodi Spritz, jer se čini da ne postoje genetski definirane podskupine pacijenata s različitom temeljnom biologijom koje bi mogle različito reagirati na personalizirane tretmane.
Utjecaj okoliša na pojavu vitiliga
U drugom članku, koji je objavljen kao pismo uredniku u časopisu Journal of Investigative Dermatology, Spritz i njegovi koautori primjećuju da se prosječna dob pacijenata u kojoj su vidljivi simptomi vitiliga dramatično promijenila tijekom posljednjih desetljeća.
„U razdoblju od 1970. do 2004., vitiligo se pretvorio iz uglavnom pedijatrijske bolesti u bolest koja se uglavnom javlja kod odraslih", rekao je Spritz. "To je nevjerojatno. Naši geni se nisu promijenili tijekom tog vremenskog razdoblja pa se čini da promijenjeni geni ili čak učinci gena nisu uzrok tome. To mora odražavati neku korisnu promjenu okoliša koja na neki način odgađa ili smanjuje nastanak vitiliga kod osoba s genetskom predispozicijom. Što se dogodilo? Ne znamo."
Autori pišu da se čini da je jedna ili više promjena u okolišu promijenila okidače razvoja vitiliga i odgodila pojavu bolesti, sa sličnim obrascem u Sjevernoj Americi i Europi. "Iako ova, naizgled korisna, promjena pruža izvanredan put za otkrivanje okolišnih pokretača vitiliga, broj potencijalnih kandidata je ogroman", pišu Spritz i njegovi kolege.
Među samo nekoliko mogućih okolišnih promjena u Sjedinjenim Američkim Državama koje su mogle utjecati na pojavu vitiliga su: Zakon o čistom zraku iz 1963. i 1970., Ugovor o zabrani nuklearnih pokusa iz 1963., Zakon o kvaliteti vode iz 1969. i osnivanje Uprave za zaštitu na radu 1970. godine. Globalno gledano, kreme za zaštitu od sunca sa zaštitnim faktorom su uvedene 1974. godine. Čak i prehrambene navike mogu pridonijeti promjenama u pojavi vitiliga. Autori primjećuju da je konzumacija jogurta postala češća početkom 1970-ih, što je potencijalno promijenilo crijevni mikrobiom mnogih ljudi, a poznato je da mikrobiom može utjecati na pojavu autoimunih bolesti.
„U razdoblju od 1970. do 2004., vitiligo se pretvorio iz uglavnom pedijatrijske bolesti u bolest koja se uglavnom javlja kod odraslih", rekao je Spritz. "To je nevjerojatno. Naši geni se nisu promijenili tijekom tog vremenskog razdoblja pa se čini da promijenjeni geni ili čak učinci gena nisu uzrok tome. To mora odražavati neku korisnu promjenu okoliša koja na neki način odgađa ili smanjuje nastanak vitiliga kod osoba s genetskom predispozicijom. Što se dogodilo? Ne znamo."
Autori pišu da se čini da je jedna ili više promjena u okolišu promijenila okidače razvoja vitiliga i odgodila pojavu bolesti, sa sličnim obrascem u Sjevernoj Americi i Europi. "Iako ova, naizgled korisna, promjena pruža izvanredan put za otkrivanje okolišnih pokretača vitiliga, broj potencijalnih kandidata je ogroman", pišu Spritz i njegovi kolege.
Među samo nekoliko mogućih okolišnih promjena u Sjedinjenim Američkim Državama koje su mogle utjecati na pojavu vitiliga su: Zakon o čistom zraku iz 1963. i 1970., Ugovor o zabrani nuklearnih pokusa iz 1963., Zakon o kvaliteti vode iz 1969. i osnivanje Uprave za zaštitu na radu 1970. godine. Globalno gledano, kreme za zaštitu od sunca sa zaštitnim faktorom su uvedene 1974. godine. Čak i prehrambene navike mogu pridonijeti promjenama u pojavi vitiliga. Autori primjećuju da je konzumacija jogurta postala češća početkom 1970-ih, što je potencijalno promijenilo crijevni mikrobiom mnogih ljudi, a poznato je da mikrobiom može utjecati na pojavu autoimunih bolesti.
Vitiligo nije problem, ali društvo može biti
Imati vitiligo može biti velik emocionalan i psihološki izazov. Izgled je oduvijek bio važan, tako da promjene izgleda kože mogu dovesti do stresa, manjka samopouzdanja i razvoja depresije.
Dok neki istražuju mogućnosti liječenja vitiliga kako bi prekrili i ponovo pigmentirali svoju kožu, drugi prihvaćaju svoje stanje takvo kakvo jest. Međutim, kako vitiligo obično ne prolazi tijekom vremena, važno je naučiti živjeti s vitiligom, jer u današnje vrijeme prihvaćanja različitosti ništa vas ne sprječava da živite svoj najbolji život usprkos vitiligu.
Dok neki istražuju mogućnosti liječenja vitiliga kako bi prekrili i ponovo pigmentirali svoju kožu, drugi prihvaćaju svoje stanje takvo kakvo jest. Međutim, kako vitiligo obično ne prolazi tijekom vremena, važno je naučiti živjeti s vitiligom, jer u današnje vrijeme prihvaćanja različitosti ništa vas ne sprječava da živite svoj najbolji život usprkos vitiligu.
Izvor: www.news-medical.net
Izvor fotografije: Shutterstock
