AUTIZAM: otkrivene mutacije gena koje usporavaju aktivnost mozga

Stručne zanimljivosti

Znanstvenici su otkrili mutaciju gena kod osoba s autizmom koja sprječava razvoj veza u mozgu i usporava moždanu aktivnost. To može voditi novom lijeku koji liječi srž same bolesti

Trenutačno ne postoje lijekovi protiv autizma, kao ni tretmani koji bi rješavali temeljne simptome, nego samo bihevioralna terapija i lijekovi koji mogu poboljšati funkcioniranje osobe. No, istraživači sa Sveučilišta McMaster u Kanadi vjeruju da su korak bliže pronalasku mogućeg lijeka protiv autizma nakon što su identificirali mutacije u genu nazvanom DIYDC1, koje smanjuju stvaranje sinapsi i moždanu aktivnost. Voditeljica istraživanja Karun Singh provela je sa svojim kolegama genetsku analizu oboljelih od autizma. U jednoj podskupini istraživači su otkrili abnormalnosti DIXDC1 gena koje sprječavaju proizvodnju njegova proteina, koji aktivira moždane stanice da formiraju sinapse pa one ostaju nezrele, a moždana aktivnost se smanjuje. Istraživači se nadaju da će ovo otkriće, objavljeno u časopisu Cell Report, unaprijediti razvoj novih lijekova koji će popraviti oštećenje i poboljšati sinaptičke veze, odnosno liječiti osnovne simptome autizma.

Izvor: http://www.medicalnewstoday.com

Datum objave članka: 1. 12. 2016.