SINDROM SUPERMANA: što je to?
Sindrom Supermana je stanje klasificirano kao kromosomska aneuploidija, kromosomski poremećaj kod kojeg muškarci imaju dodatni Y kromosom
Uobičajeno je da muškarci imaju XY spolne kromosome, dok u slučaju sindroma Supermana, muškarci, pored Y kromosoma naslijeđenog od oca, imaju dodatni Y kromosom. Učestalost ovog poremećaja je 1 na 850 muškaraca. Kao i kod drugih aneuploidija povezanih sa spolnim kromosomima, kod kojih se broj kromosoma razlikuje od normalnog (46 XX kod žena, 46 XY kod muškaraca), s takvim stanjem (47 XYY) život je moguć.
Opisano stanje najčešće je od svih aneuploidija, što je i jedan od razloga što znanstvena zajednica pokazuje velik interes za istraživanjem tog poremećaja. Tako je u jednom istraživanju takav kariotip povezan s vjerojatnošću od nasilnih zločina. Međutim, istraživanja poslije provedena na većim kohortama opovrgnula su tu poveznicu. Umjesto dokazivanja poveznice s nasiljem, novije studije otkrile su korelaciju između XYY kariotipa i razvoja neurorazvojnih teškoća.
Obilježja sindroma Supermana
XYY povezan je s kvocijentom inteligencije manjim od prosječnog, teškoćama u govoru, učenju, slabim uspjehom u školi, problemima u socijalnim interakcijama te s rasponom održavanja pozornosti.
Studije provedene na XYY muškarcima pokazale su prosječno smanjenje IQ vrijednosti za otprilike 10 bodova. Kako taj tip deficita utječe na centre za govor u mozgu, povezuje se i s poremećajem u razvoju govora.
Osobe su suočene i s problemima u čitanju, a pokazuju i loše adaptivno funkcioniranje, zbog čega se javljaju problemi u akademskom uspjehu. Adaptivno funkcioniranje definira se kao sposobnost osobe da funkcionira interpersonalno u socijalnim situacijama. Takvo je otkriće samo po sebi neočekivano, pogotovo zato što socijalno funkcioniranje nije povezano sa smanjenim IQ-om.
Najuočljiviji poremećaji adaptivnog funkcioniranja uključuju neurorazvojne poremećaje kao što su poremećaj autističnog spektra (engl. autism spectrum disorder, ASD) i poremećaj pozornosti s hiperaktivnošću (engl. attention deficit hyperactivity disorder, ADHD).
Prema novijoj studiji, stopa ASD-a kod muškaraca sa XYY kromosomima čak je 14 posto. Ostala, manje zastupljena neurorazvojna stanja uključuju poremećaj raspoloženja i anksioznost, proturječni poremećaj, opsesivno-kompulzivni poremećaj i slično.
Opće genske karakteristike
Razlog nastanka aneuploidije 47 XYY leži u mejozi: u trenutku kada se homologni kromosomi trebaju odvojiti događa se pogreška zbog koje novonastala stanica sadrži dva umjesto jednog spolnog kromosoma. Takvi strukturni poremećaji često su vidljivi i pod svjetlosnim mikroskopom.
Opisano stanje najčešće je od svih aneuploidija, što je i jedan od razloga što znanstvena zajednica pokazuje velik interes za istraživanjem tog poremećaja. Tako je u jednom istraživanju takav kariotip povezan s vjerojatnošću od nasilnih zločina. Međutim, istraživanja poslije provedena na većim kohortama opovrgnula su tu poveznicu. Umjesto dokazivanja poveznice s nasiljem, novije studije otkrile su korelaciju između XYY kariotipa i razvoja neurorazvojnih teškoća.
Obilježja sindroma Supermana
XYY povezan je s kvocijentom inteligencije manjim od prosječnog, teškoćama u govoru, učenju, slabim uspjehom u školi, problemima u socijalnim interakcijama te s rasponom održavanja pozornosti.
Studije provedene na XYY muškarcima pokazale su prosječno smanjenje IQ vrijednosti za otprilike 10 bodova. Kako taj tip deficita utječe na centre za govor u mozgu, povezuje se i s poremećajem u razvoju govora.
Osobe su suočene i s problemima u čitanju, a pokazuju i loše adaptivno funkcioniranje, zbog čega se javljaju problemi u akademskom uspjehu. Adaptivno funkcioniranje definira se kao sposobnost osobe da funkcionira interpersonalno u socijalnim situacijama. Takvo je otkriće samo po sebi neočekivano, pogotovo zato što socijalno funkcioniranje nije povezano sa smanjenim IQ-om.
Najuočljiviji poremećaji adaptivnog funkcioniranja uključuju neurorazvojne poremećaje kao što su poremećaj autističnog spektra (engl. autism spectrum disorder, ASD) i poremećaj pozornosti s hiperaktivnošću (engl. attention deficit hyperactivity disorder, ADHD).
Prema novijoj studiji, stopa ASD-a kod muškaraca sa XYY kromosomima čak je 14 posto. Ostala, manje zastupljena neurorazvojna stanja uključuju poremećaj raspoloženja i anksioznost, proturječni poremećaj, opsesivno-kompulzivni poremećaj i slično.
Opće genske karakteristike
Razlog nastanka aneuploidije 47 XYY leži u mejozi: u trenutku kada se homologni kromosomi trebaju odvojiti događa se pogreška zbog koje novonastala stanica sadrži dva umjesto jednog spolnog kromosoma. Takvi strukturni poremećaji često su vidljivi i pod svjetlosnim mikroskopom.
Izvor: www.news-medical.net
Datum objave članka: 9. 1. 2020.
