Harmony Prenatal test

Žensko zdravlje / Trudnoća i majčinstvo doc. dr. sc.   Maja Barbalić

Novim, neinvazivnim prenatalnim testom, bez rizika za trudnoću, s visokom pouzdanošću utvrđuje se rizik od Downova sindroma

Prenatalna dijagnostika fetalnih kromosomopatija, od kojih je najpoznatija i najučestalija trisomija 21 (Downov sindrom), oduvijek je u primarnoj zaštiti trudnica predstavljala velik izazov. Postojeće metode probira imaju relativno visoku učestalost lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata, a dijagnostički testovi, poput amniocenteze i biopsije korionskih resica, nose rizik od pobačaja. Dosadašnjim načinom prenatalne dijagnostike, nažalost, mnoge su se trudnice nepotrebno podvrgavale potencijalno rizičnim invazivnim zahvatima, što je primarno posljedica nedovoljno specifičnih i osjetljivih testova probira.

Nova generacija testova

No, napredak tehnologije u molekularnoj biologiji omogućio je razvoj nove generacije prenatalnih testova koji se temelje na analizi slobodne DNA fetusa u majčinoj krvi, koji se oslobađa iz stanica koje se odvajaju od posteljice (placente). Postotak slobodne DNA fetusa raste s gestacijskom dobi, a nekoliko sati nakon poroda nestaje iz majčine cirkulacije. Od desetog tjedna trudnoće postotak slobodne DNA fetusa dovoljan je za analizu i testiranje Harmony Prenatal testom.

Harmony Prenatal test je novi, neinvazivni prenatalni test koji ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću i kojim se s visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downova sindroma. Testom se utvrđuje i rizik od trisomije 18 i 13 te aberacija spolnih kromosoma. Testiranje je jednostavno i sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice počevši od desetog tjedna trudnoće. Daljnja genetska analiza fetalnog DNA iz majčine krvi provodi se u kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics u Kaliforniji.

Unatoč iznimno maloj vjerojatnosti lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata, važno je imati na umu da test nema dijagnostički karakter, nego rezultate testa koji pokazuju visok rizik treba potvrditi nekom od invazivnih metoda. Stopa lažno pozitivnih rezultata Harmony Prenatal testa je manja od 0,1 posto, što znači da će se mali broj žena morati podvrgnuti nepotrebnoj amniocentezi ili biopsiji korionskih resica.

Unatoč činjenici da se pozitivan rezultat Harmony Prenatal testa mora dodatno potvrditi kariotipizacijom klasičnim metodama, najveća je dobit upravo eliminacija nepotrebnih i suvišnih amniocenteza. Harmony Prenatal test pogodan je za jednoplodne i blizanačke trudnoće nastale prirodno ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije. Test ne otkriva mozaicizam, djelomične trisomije i traslokacije.

Učinkovitost i pouzdanost Harmony Prenatal testa pokazana je u znanstvenim i kliničkim studijama. Poznati britanski ginekolog prof. K. Nicolaides uveo ga je u praksu u Fetal Medicine Centreu u Londonu, jednom od najznačajnijih referentnih mjesta za fetalnu medicinu u svijetu. Od listopada 2013. u tijeku je velika studija u Velikoj Britaniji koju vodi upravo prof. Nicolaides, a koja ima za cilj procijeniti implementaciju neinvazivnog DNA testiranja Harmony Prenatal testom u probiru trudničke populacije, što bi dovelo do uvrštavanja neinvazivnoga prenatalnog testiranja u nacionalni program probira. Studija će obuhvaćati najmanje 25.000 trudnica, a podržava je i financira NHS (National Health Service), britanska inačica HZZO-a (Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje).

Nakon razgovora sa svojim liječnikom, trudnice se mogu odlučiti za testiranje Harmony Prenatal testom u brojnim poliklinikama u Zagrebu (Vili, BetaPlus, IVF, Ginops, Breyer, Ginekos, Pentz-Majnarić, Aviva, Pronatal, Eljuga) i u Splitu (ordinacija dr. Jurić-Vitanović i ordinacija dr. Grzunov). Dodatne informacije o Harmony Prenatal testu možete naći na web stranicama www.genom.hr i www.ariosadx.com.

Datum objave članka: 1. 3. 2014.