IZGLED LICA: može li se vjerodostojno rekonstruirati temeljem DNA molekule?

Stručne zanimljivosti Borna Tićak

Što nam je dosad poznato o genetici izgleda lica? Možemo li predvidjeti izgled lica temeljem poznavanja slijeda molekule DNA? Koje su implikacije izgleda lica na pitanje ljudskog zdravlja i bolesti?

Kada je riječ o fizičkom izgledu, općeprihvaćeno je uvjerenje kako je definiran našim genima. Ukoliko se promatraju obiteljske fotografije, mogu se uočiti „isti“ nos, oči ili brada kod različitih članova obitelji. Osim toga, kod osoba koje boluju od određenih genetskih bolesti često dolazi do promjene crta lica u odnosu na najbliže srodnike.
 
Ono što iznenađuje je činjenica da, donedavno, znanstvenici nisu uspjeli pronaći koji su dijelovi DNA molekule povezani s temeljnim karakteristikama izgleda lica. Dostupnost velikog broja skupova podataka koji povezuju informaciju u vidu gena s izgledom lica ubrzao je proces otkrića dijelova DNA koji definiraju temeljne karakteristike izgleda lica.
 
Što nam je dosad poznato o genetici izgleda lica? Možemo li predvidjeti izgled lica temeljem poznavanja slijeda molekule DNA? Koje su implikacije izgleda lica na pitanje ljudskog zdravlja i bolesti?

Koji su geni povezani s izgledom lica?

Iako još uvijek ne postoji jednoznačan odgovor, nedavna studija objavljena u Nature Genetics otkrila je više od 130 regija na kromosomima koje su povezane sa specifičnim aspektima izgleda i oblika lica. Otkrivanje regija predstavlja rješenje kritičnog prvog koraka prema razumijevanju na koji način genetika utječe na ljudska lica i kako bi to znanje u budućnosti moglo poslužiti održavanju ljudskog zdravlja.
 
Do opisane spoznaje znanstvenici su došli skeniranjem DNA molekule više od 8000 osoba. Nakon što se pronađe statistička poveznica između određene karakteristike izgleda lica i jednog ili više genskih biljega, može se odrediti točan dio DNA molekule na kromosomu koji je odgovoran za ispoljavanje upravo navedene karakteristike lica. Geni koji su smješteni točno na tom području komosoma postaju kandidati za daljnja ispitivanja - proučava se jesu li odgovorni za izgled nosa, usana li nekih drugih dijelova lica. Također, prilikom izučavanja spomenutih gena, važna je informacija i o trenutku njihove aktivnosti - kako se izgled lica formira još u stadiju embrija, jer je njihova aktivnost najvjerojatnija u tom periodu.
 
Iako 130 regija na kromosomima zvuči kao jako velik broj, vrlo vjerojatno taj broj predstavlja tek vrh sante leda koja se zove izgled lica. Znanstvenici očekuju na tisuće regija, a samim time i na tisuće gena koji pridonose izgledu ljudskih lica. Među njima veliki broj gena imat će toliko malen utjecaj da se neće moći detektirati temeljem statističke poveznice.

Što se dosad zna o genima povezanima s izgledom lica?

Ukoliko se sagledaju geni na spomenutih 130 regija DNA molekule, mogu se uočiti zanimljivi obrasci.
 
Izgled nosa je pod najvećim utjecajem gena. Određeni dijelovi lica, poput obraza, koji su pod značajnim utjecajem životnog stila (prehrana), pokazali su manju povezanost s genima.
 
Načini na koji geni utječu na oblik lica nisu ujednačeni. Tako određeni geni definiraju visokolokalizirane dijelove lica, dok drugi geni utječu na više područja na licu.
 
Nadalje, veliki udio istraživanih gena uključen je, primjerice, u formiranje kostiju, stoga ne čudi da kod rijetkih genetskih sindroma koji zahvaćaju upravo te gene dolazi do deformacija lica.
 
Interesantna je spoznaja da je značajan udio gena uključen kako u razvoj lica, tako i u razvoj udova. Možda upravo to predstavlja odgovor na pitanje zašto su genetski sindromi karakterizirani deformacijama lica i ruku. Postoje određene naznake kako su geni koji su povezani s izgledom lica također povezani i s razvojem tumora.

Može li netko temeljem slijeda DNA molekule konstruirati vjerodostojan prikaz lica?

Još uvijek nije moguće temeljem fragmenta DNA molekule odrediti izgled lica osobe kojoj pripada izolirana DNA molekula.
 
Prije svega, 130 otkrivenih regija na kromosomima predstavlja manje od 10 posto genskog materijala koji definira izgled lica. No, i da su poznati svi geni uključeni u definiranje izgleda lica, i dalje ne bi bilo moguće u potpunosti konstruirati izgled - neizbježan je utjecaj i drugih čimbenika poput godina, prehrane, klime, hormona, trauma, bolesti, izloženosti suncu, operacija itd. Također, svi navedeni čimbenici stupaju u interakciju s našim genomom na kompleksan način koji još uvijek nije u potpunosti razjašnjen. Osim toga, i sami geni međusobno stupaju u interakcije, što dodatno čini bilo kakvo definiranje složenijim i manje predvidljivim.

Kako povezivanje gena i izgleda lica može koristiti ljudima?

Jedno od najznačajnijih otkrića medicine 21. stoljeća je personalizirani pristup liječenju - temeljem genetske informacije pacijenta formira se personalizirana terapija čiji je krajnji cilj poboljšanje terapijskog ishoda.
 
Tako bolje razumijevanje načina kako geni utječu na razvoj lica može poslužiti kao alat za planiranje tretmana u području ortodoncije i rekonstruktivne kirurgije. Na istom tragu, poznavanje gena može poslužiti za definiranje novih molekularnih meta lijekova čiji je cilj ispraviti nedostatke razvoja lica, dok bolje razumijevanje gena koji su uključeni u definiranje oblika lica može pružiti bolji uvid u razloge nastajanja kongenitalnih malformacija lica.

Izvor: www.iflscience.com

Datum objave članka: 23. 12. 2020.
izdvojeni proizvodi