Prirođene srčane greške 1. dio
Rano prepoznavanje prirođenih srčanih grešaka intrauterino pridonosi boljoj skrbi za dijete i trudnicu, a neke bolesti mogu se već tada liječiti
Srčane bolesti u djece učestalije su negoli se to u laičkom svijetu pretpostavlja, a zahvaćene su sve dobne skupine, uključujući i fetus. Osim djece s prirođenim srčanim greškama (PSG), koje su najčešće, pedijatrijski kardiolozi zbrinjavaju i brojnu djecu s kardiomiopatijama, aritmijama, arterijskom hipertenzijom, stečenim srčanim bolestima i srčanim bolestima koje su pridružene bolestima drugih organa i organskih sustava.
Sama struka posljednjih desetljeća doživjela je eksponencijalnu progresiju u znanjima i vještinama, a zahvaljujući tome više od 90 posto djece preživljava i prelazi u odraslu dob. Kako je riječ o kroničnim bolesnicima, s vremenom se pojavio javnozdravstveni problem koji se zove "odrasli s prirođenim srčanim greškama" (OPSG - engl. Grow up congenital heart - GUCH). Čini se da ovog problema naše društvo još nije svjesno, pa je i ovaj članak prilika da se poboljša svijest o srčanim bolestima u djece.
Situacija u svijetu i Hrvatskoj
Tek je 2006. osnovano Svjetsko udruženje za pedijatrijsku i kongenitalnu srčanu kirurgiju koje promovira daljnji napredak na globalnoj razini. Njegova osnovna misija je promovirati najvišu kakvoću u zbrinjavanju djece s prirođenim srčanim greškama, od fetalne do odrasle dobi, bez obzira na ekonomski status bolesnika, s naglaskom na potrebu za odličnom edukacijom, znanstvenim pristupom i podjednakim dijagnostičkim i terapijskim uslugama za sve.
Da bismo mogli razmatrati doprinos epidemioloških studija u razumijevanju genetike prirođenih srčanih grešaka, valja utvrditi neke osnovne definicije, odnosno znati da incidencija predstavlja broj novooboljelih u jedinici vremena u određenoj populaciji, a prevalencija označava broj oboljelih u svakome trenutku, odnosno razliku između incidencije i broja umrlih od određene bolesti u vremenskoj jedinici.
Od kasnih sedamdesetih godina prošlog stoljeća do danas u svijetu je provedeno samo oko 70 epidemioloških populacijskih studija o tom problemu koje su objavljene u literaturi. Među njima se ističu EUROCAT (European registry of congenital anomalies and twins) studija (populacijski registar započet 1979. godine, koji obuhvaća 21 regionalni centar u 11 europskih zemalja i 240.000 porođaja godišnje, s razvijenim i testiranim upitnikom za kvantitativnu registraciju) te BWIS studija (Baltimor-Washington-Infant-Study, 1981. - 1989.), koja je definirana kao populacijsko-etiološka studija, s upitnikom o genetici, sociodemografiji, medicinsko-opstetričkim podacima, o izloženosti okolišnim čimbenicima i lijekovima, o ocjeni rizika i prevenciji prirođenih srčanih grešaka. Među njima su i dvije velike hrvatske epidemiološke studije (1995. - 2000. i 2002. - 2007.), od čega je prva samo populacijska, a druga je i klinička epidemiološka (uključuje i podatke o ishodu bolesti). Uz raspravu o kriterijima po kojime se epidemiološke studije provode, zaključno se može reći da se na 100 porođaja rađa jedno dijete s prirođenom srčanom greškom. To znači da se u Hrvatskoj rađa oko 400 takve djece godišnje, s tim da se oko 30 posto djece predlaže za operaciju već tijekom prve godine života.
Zbog činjenice da epidemiološke studije na globalnom planu pokazuju gotovo podjednaku učestalost prirođenih srčanih grešaka, smatra se da su genetski (unutarnji) čimbenici glavni razlog tih bolesti, a da je utjecaj okolišnih čimbenika gotovo zanemariv. Ipak, neki okolišni čimbenici spominju se kao mogući uzroci (primjerice antiepileptici), dok je nedostatak nekih vitamina u organizmu majke (na primjer folne kiseline) razlogom učestalije pojave te bolesti. Stoga se danas provodi prevencija upravo davanjem folne kiseline trudnicama u perikoncepcijskom razdoblju (dva mjeseca prije i dva mjeseca nakon začeća).
Važnost ranog prepoznavanja, in utero
Fetalno razdoblje počinje nakon navršenog 12. tjedna trudnoće. Već u ranoj fetalnoj dobi srčane strukture se mogu raspoznati fetalnim ultrazvučnim pregledom, a poslije 18. tjedna trudnoće senzitivnost fetalne ehokardiografije postaje vrlo visoka. Rano prepoznavanje prirođenih srčanih grešaka intrauterino pridonosi boljoj skrbi za dijete i trudnicu, a neke bolesti mogu se već tada liječiti (prevencija razvoja kompletnog atrioventrikularnog bloka kod žena sa sistemskim reumatskim bolestima, liječenje paroksizmalne supraventrikularne tahikardija sa ili bez fibrilacije/undulacije atrija, intervencijska dilatacija kritične aortalne stenoze).
Uz brojne indikacije zbog kojih se trudnice upućuju na fetalni kardiološki pregled, nalaze se i trudnice sa šećernom bolešću ili gestacijskim dijabetesom, i to radi prevencije razvoja takozvane dijabetičke kardiomiopatije. Fetalna kardiološka služba organizirana je u našoj zemlji u okviru Klinike za pedijatriju KBC-a Zagreb, s oko 750 do 800 pregleda godišnje, dajući značajan doprinos u zaštiti perinatalnog obolijevanja (morbiditeta) i smrtnosti (mortaliteta). S obzirom na to da je danas moguća prenatalna dijagnoza (u trudnoći) i najsloženijih prirođenih srčanih grešaka, na taj način omogućena je najveća moguća zaštita djeteta neposredno nakon rođenja.
Transport i rano zbrinjavanje u neonatološkoj jedinici
Pravodobno prepoznavanje i rano zbrinjavanje djece sa srčanim bolestima preduvjeti su za njihovo preživljavanje i izbjegavanje teških komplikacija, kao što je oštećenje središnjega živčanog sustava. Pedijatrijski kardiolozi najnesretniji su kad izliječe srčanu bolest iza koje zaostanu posljedice u središnjem živčanom sustavu. Stoga je od neobične važnosti edukacija pedijatara u rodilištima, koji su u stanju na vrijeme dijagnosticirati srčanu bolest. Rano i odgovarajuće zbrinjavanje takve djece, kao i njihov pravilan transport u tercijarne centre koji su u stanju dalje zbrinuti srčanu bolest djeteta, od golemog je značenja.
U cijeloj Hrvatskoj postoji mreža educiranih pedijatrijskih kardiologa i neonatologa koji na vrijeme upućuju djecu u Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju Klinike za pedijatriju KBC-a Zagreb, gdje se djeca izvode iz životne opasnosti i dijagnostički zbrinuta predlažu za daljnje terapijske postupke.
Još pročitajte: Prirođene srčane greške 2. dio - Liječenje i preživljavanje djece sa složenim prirođenim srčanim greškama
